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<!DOCTYPE html>

<title>Larsen-Syndrom</title>

</head>

<h1 id="firstHeading" class="firstHeading mw-first-heading"><span class="mw-page-title-main">Larsen-Syndrom</span></h1>

</header>

</div>

<th colspan="2" style="background:#99CCFF; color:#202122; text-align:center; font-size:115%; border:2px solid #99CCFF;">Klassifikation nach <a href="ICD-10" title="ICD-10">ICD-10</a>

</th></tr>

<tr>

<td style="min-width:8ex;">Q68.8

</td>

<td>Sonstige näher bezeichnete angeborene Muskel-Skelett-Deformitäten

</td></tr>

<tr>

<td>Q65.2

</td>

<td>Angeborene Luxation des Hüftgelenkes, nicht näher bezeichnet

</td></tr>

<tr>

<td>Q68.2

</td>

<td>Angeborene Deformität des Knies

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{04-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{05-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{06-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{07-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{08-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{09-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{10-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{11-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{12-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{13-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{14-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{15-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{16-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{17-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{18-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{19-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td>

</td>

<td>{{{20-BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<td><span style="display:none;">Vorlage:Infobox ICD/Wartung</span>

</td>

<td>{{{21BEZEICHNUNG}}}

</td></tr>

<tr>

<td colspan="2" style="border-top:0.2ex solid #CCCCCC; padding:.4ex 1ex .4ex 0; text-align:center; vertical-align:top;"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://klassifikationen.bfarm.de/icd-10-who/kode-suche/htmlamtl2019/index.htm">ICD-10 online (WHO-Version 2019)</a>

</td></tr></tbody></table><div style="display:none;"></div></div>

<p>Das <b>Larsen-Syndrom</b>, auch <b>Rotter-Erb-Syndrom</b> ist eine <a href="Vererbung_(Biologie)" title="Vererbung (Biologie)">hereditäre</a> Bindegewebserkrankung mit multiplen <a href="Luxation" title="Luxation">Luxationen</a> und <a href="Skelettdysplasie" title="Skelettdysplasie">Skelettdysplasie</a>.

</p><p>Die Erstbeschreibung erfolgte durch <i>Rotter</i> und <i>Erb</i> 1948, die Krankheit ist nach dem <a href="Vereinigte_Staaten" title="Vereinigte Staaten">US-amerikanischen</a> <a href="Orthop%C3%A4die" title="Orthopädie">Orthopäden</a> <i>Loren Joseph Larsen</i> (* 1914) benannt, der 1950 eine Beschreibung veröffentlichte.<sup id="cite_ref-Mitra_1-0" class="reference"><a href="#cite_note-Mitra-1"><span class="cite-bracket">[</span>1<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Leiber_2-0" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Verbreitung">Verbreitung</h2></div>

<p>Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben<sup id="cite_ref-Vujic_3-0" class="reference"><a href="#cite_note-Vujic-3"><span class="cite-bracket">[</span>3<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>, auf der Insel <a href="R%C3%A9union" title="Réunion">Réunion</a> beträgt die <a href="Pr%C3%A4valenz" title="Prävalenz">Prävalenz</a> bei Geburt 1 zu 1.500.<sup id="cite_ref-Orpha_4-0" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einteilung_und_Ursache">Einteilung und Ursache</h2></div>

<p>Je nach Erbgang können unterschieden werden:

</p>

<ul><li><a href="Autosomal-dominanter_Erbgang" class="mw-redirect" title="Autosomal-dominanter Erbgang">autosomal-dominante</a> Form, die weitaus häufigste. Dieser Erkrankung liegen <a href="Mutation" title="Mutation">Mutationen</a> im FLNB-<a href="Gen" title="Gen">Gen</a> am <a href="Genlocus" title="Genlocus">Genort</a> 3p14.3 zugrunde, welches für Filamin B kodiert.<sup id="cite_ref-5" class="reference"><a href="#cite_note-5"><span class="cite-bracket">[</span>5<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Orpha_4-1" class="reference"><a href="#cite_note-Orpha-4"><span class="cite-bracket">[</span>4<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li>

<li>autosomal-<a href="Rezessiv" title="Rezessiv">rezessive</a> Form, (Synonyme: <i>CHST3-assoziierte Skelettdysplasie; <span style="font-style:normal;font-weight:normal"><a href="Englische_Sprache" title="Englische Sprache">englisch</a></span> <span lang="en-Latn" style="font-style:italic">SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA, OMANI TYPE</span></i>), Mutationen im CHST3-Gen an 10q22.1.<sup id="cite_ref-6" class="reference"><a href="#cite_note-6"><span class="cite-bracket">[</span>6<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-7" class="reference"><a href="#cite_note-7"><span class="cite-bracket">[</span>7<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Klinik">Klinik</h2></div>

<p><a href="Diagnose" title="Diagnose">Diagnostische</a> Kennzeichen sind:

</p>

<ul><li>Bei Geburt bestehende Luxationen mehrerer Gelenke: Hüften, Knie, Ellenbogen</li>

<li><a href="Kraniofaziale_Fehlbildung" title="Kraniofaziale Fehlbildung">Kraniofaziale Anomalie</a> mit eingesunkener Nasenwurzel, <a href="Hypertelorismus" class="mw-redirect" title="Hypertelorismus">Hypertelorismus</a>, flaches Gesicht</li>

<li><a href="Gaumenspalte" class="mw-redirect" title="Gaumenspalte">Gaumenspalte</a>, in 50 % <a href="Klumpfu%C3%9F" title="Klumpfuß">Klumpfuß</a></li>

<li><a href="Radiologie" title="Radiologie">Radiologisch</a> breite <a href="Fingerknochen" title="Fingerknochen">Endphalangen</a>, <a href="Skoliose" title="Skoliose">Skoliose</a> der oberen Halswirbelsäule, eventuell mit Segmentationsstörung, <a href="Akzessorischer_Knochen" title="Akzessorischer Knochen">akzessorischer Knochenkern</a> am <a href="Fersenbein" title="Fersenbein">Fersenbein</a>, überzählige <a href="Handwurzelknochen" title="Handwurzelknochen">Handwurzelknochen</a>.</li>

<li>Atemstörungen.<sup id="cite_ref-Leiber_2-1" class="reference"><a href="#cite_note-Leiber-2"><span class="cite-bracket">[</span>2<span class="cite-bracket">]</span></a></sup><sup id="cite_ref-Hefti_8-0" class="reference"><a href="#cite_note-Hefti-8"><span class="cite-bracket">[</span>8<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li></ul>

<p>Ferner wurden kardiovaskuläre Störungen beschrieben.<sup id="cite_ref-Kiel_9-0" class="reference"><a href="#cite_note-Kiel-9"><span class="cite-bracket">[</span>9<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Differentialdiagnose">Differentialdiagnose</h2></div>

<p>Klinisch anzugrenzen ist:

</p>

<ul><li><a href="Ehlers-Danlos-Syndrom" title="Ehlers-Danlos-Syndrom">Ehlers-Danlos-Syndrom</a></li>

<li><a href="Arthrogryposis_multiplex_congenita" title="Arthrogryposis multiplex congenita">Arthrogryposis multiplex congenita</a><sup id="cite_ref-Hefti_8-1" class="reference"><a href="#cite_note-Hefti-8"><span class="cite-bracket">[</span>8<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li>

<li><a href="Angeborene_Knieluxation" title="Angeborene Knieluxation">Angeborene Knieluxation</a></li>

<li><a href="Desbuquois-Syndrom" title="Desbuquois-Syndrom">Desbuquois-Syndrom</a></li>

<li><a href="Omodysplasie" title="Omodysplasie">Omodysplasie</a></li></ul>

<p><a href="Differentialdiagnose" class="mw-redirect" title="Differentialdiagnose">Differential-diagnostisch</a> sind nach dem Röntgenbefund abzugrenzen:

</p>

<ul><li><a href="Oto-palato-digitales_Syndrom_Typ_1" title="Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1">Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1</a></li>

<li><a href="Frontometaphys%C3%A4re_Dysplasie" title="Frontometaphysäre Dysplasie">Frontometaphysäre Dysplasie</a></li>

<li><a href="Spondyloepimetaphys%C3%A4re_Dysplasie" title="Spondyloepimetaphysäre Dysplasie">Spondyloepimetaphysäre Dysplasie</a> mit <a href="Gelenkinstabilit%C3%A4t" title="Gelenkinstabilität">Gelenklaxizität</a> und Kyphoskoliose<sup id="cite_ref-10" class="reference"><a href="#cite_note-10"><span class="cite-bracket">[</span>10<span class="cite-bracket">]</span></a></sup></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Diagnostik">Diagnostik</h2></div>

<p>Bereits <a href="Pr%C3%A4natal" title="Pränatal">pränatal</a> ist die Verdachtsdiagnose stellbar.<sup id="cite_ref-Tongsong_11-0" class="reference"><a href="#cite_note-Tongsong-11"><span class="cite-bracket">[</span>11<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p><p>Nach der Geburt ist neben der Dokumentation des Ausmaßes der Luxationen durch Ultraschall zur Abgrenzung der aufgeführten <a href="Diagnose#Differenzialdiagnose" title="Diagnose">Differentialdiagnosen</a> eine <a href="R%C3%B6ntgen" title="Röntgen">Röntgenaufnahme</a> erforderlich.

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Behandlung">Behandlung</h2></div>

<p>Eine kausale Therapie ist nicht möglich. Die Behandlung erfolgt symptombezogen, richtet sich nach dem Ausmaß der Fehlstellungen.

Probleme bei der Narkose können durch die Instabilität der Halswirbelsäule auftreten.<sup id="cite_ref-Kiel_9-1" class="reference"><a href="#cite_note-Kiel-9"><span class="cite-bracket">[</span>9<span class="cite-bracket">]</span></a></sup>

</p>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Siehe_auch">Siehe auch</h2></div>

<ul><li><a href="Bumerang-Dysplasie" title="Bumerang-Dysplasie">Bumerang-Dysplasie</a></li></ul>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Einzelnachweise">Einzelnachweise</h2></div>

<li id="cite_note-Mitra-1"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-Mitra_1-0">↑</a></span> <span class="reference-text">N. Mitra, N. Kannan, V. S. Kumar, G. Kavita: <i>Larsen Syndrome: A Case Report.</i> In: <i>Journal Of Nepal Paediatric Society.</i> 32.1 (2012), S. 85–87.</span>

</li>

<li id="cite_note-Leiber-2"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Leiber_2-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Leiber_2-1">b</a></sup></span> <span class="reference-text">G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger (Hrsg.); B. Leiber: <i>Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe.</i> 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg, 1990, ISBN 3-541-01727-9.</span>

</li>

<li id="cite_note-Vujic-3"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-Vujic_3-0">↑</a></span> <span class="reference-text">M. Vujic, K. Hallstensson, J. Wahlström, A. Lundberg, C. Langmaack, T. Martinson: <i>Localization of a gene for autosomal dominant Larsen syndrome to chromosome region 3p21.1-14.1 in the proximity of, but distinct from, the COL7A1 locus.</i> In: <i><a href="American_Journal_of_Human_Genetics" class="mw-redirect" title="American Journal of Human Genetics">American Journal of Human Genetics</a>.</i> Band 57, Nummer 5, November 1995, S. 1104–1113, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220002-9297%22&key=cql">0002-9297</a></span></span>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7485161?dopt=Abstract">PMID 7485161</a>. <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1801374/">PMC 1801374</a> (freier Volltext).</span>

</li>

<li id="cite_note-Orpha-4"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Orpha_4-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Orpha_4-1">b</a></sup></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/503"><i>Larsen-Syndrom.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-5"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-5">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/150250"><i>Larsen syndrome .</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-6"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-6">↑</a></span> <span class="reference-text">Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/263463"><i>CHST3-assoziierte Skelettdysplasie.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-7"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-7">↑</a></span> <span class="reference-text"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://omim.org/entry/143095"><i>Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations.</i></a> In: <i><span lang="en"><a href="Online_Mendelian_Inheritance_in_Man" title="Online Mendelian Inheritance in Man">Online Mendelian Inheritance in Man</a></span>.</i> (englisch)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></span>

</li>

<li id="cite_note-Hefti-8"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Hefti_8-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Hefti_8-1">b</a></sup></span> <span class="reference-text">F. Hefti: <i>Kinderorthopädie in der Praxis</i>. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X, S. 662.</span>

</li>

<li id="cite_note-Kiel-9"><span class="mw-cite-backlink">↑ <sup><a href="#cite_ref-Kiel_9-0">a</a></sup> <sup><a href="#cite_ref-Kiel_9-1">b</a></sup></span> <span class="reference-text">E. A. Kiel, J. L. Frias, B. E. Victorica: <i>Cardiovascular manifestations in the Larsen syndrome.</i> In: <i>Pediatrics.</i> Band 71, Nummer 6, Juni 1983, S. 942–946, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220031-4005%22&key=cql">0031-4005</a></span></span>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6856406?dopt=Abstract">PMID 6856406</a>.</span>

</li>

<li id="cite_note-10"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-10">↑</a></span> <span class="reference-text">J. W. Spranger: <i>Bone Dysplasias.</i> Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6, S. 241.</span>

</li>

<li id="cite_note-Tongsong-11"><span class="mw-cite-backlink"><a href="#cite_ref-Tongsong_11-0">↑</a></span> <span class="reference-text">T. Tongsong, C. Wanapirak, S. Pongsatha, J. Sudasana: <i>Prenatal sonographic diagnosis of Larsen syndrome.</i> In: <i>Journal of ultrasound in medicine : official journal of the American Institute of Ultrasound in Medicine.</i> Band 19, Nummer 6, Juni 2000, S. 419–421, <span class="-print"><a href="Internationale_Standardnummer_f%C3%BCr_fortlaufende_Sammelwerke" title="Internationale Standardnummer für fortlaufende Sammelwerke">ISSN</a> <span style="white-space:nowrap"><a rel="nofollow" class="external text" href="https://zdb-katalog.de/list.xhtml?t=iss%3D%220278-4297%22&key=cql">0278-4297</a></span></span>. <a class="external mw-magiclink-pmid" rel="nofollow" href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10841065?dopt=Abstract">PMID 10841065</a>.</span>

</li>

</ol>

<div class="mw-heading mw-heading2"><h2 id="Weblinks">Weblinks</h2></div>

<ul><li>Eintrag zu <a rel="nofollow" class="external text" href="https://www.orpha.net/de/disease/detail/503"><i>Larsen-Syndrom.</i></a> In: <i><a href="Orphanet" title="Orphanet">Orphanet</a></i> (Datenbank für seltene Krankheiten)<span class="editoronly" style="display:none;"></span></li></ul>

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Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!</div>

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